唐氏筛查是于孕15-21周之间进行，筛查胎儿是否有21-三体、18-三体及神经管畸形风险的检查。唐氏筛查的结果分为高风险和低风险，结果在1/270以下为高风险，1/270以上为低风险。由于唐氏综合征与孕妇年龄存在着密切的关系，孕妇在35岁以上生唐氏儿的概率为1/400，所以唐氏筛查的结果多为高风险。故建议年龄在35岁以上的孕妇，行无创基因检测或羊水穿刺产前诊断更为准确一些。
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