睾丸退化综合症病人，性染色体为男性，46，XY，但在胚胎发育过程中，在8-9周开始出现生殖器分化，在18-20周左右完成外生殖器分化。若胚胎在睾丸退化之前有一定的功能，分泌期睾酮和副中肾管受抑制，会出现不同程度的男性化或副中肾管不全退化。病人会表现为阴唇融合、阴蒂增大、尿道口会在阴蒂根部，病人会出现双侧发育不全的输卵管，但缺乏子宫。双侧性腺呈条索状，病理检查没有性腺存在，这部分病人就叫做睾丸退化综合症。
