小儿面肩肱型肌营养不良是一种遗传性的肌肉疾病。肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退，以及肌肉萎缩、肌肉体积减少。首先影响的就是脸、肩和上臂，并且程度是最严重的。此外，其他的肌肉也常常受到累积，因为这个疾病进展通常比较缓慢，很少危机其他的脏器，比如影响心脏影响呼吸，所以不会危及生命，大多数患者可以有正常的寿命。这个疾病的治疗相对是比较麻烦的，就是单纯的对症治疗。没有特效的药物给予治疗。
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