唐氏筛查高风险提示唐氏综合征的可能性相对比较大。唐氏综合征是生殖细胞形成过程中，21号染色体在减数分裂时不分裂，染色体数目形成非整倍体异常的配子。唐氏综合征最突出的表现是不同程度的智力低下，患者呈现特殊的面容，包括鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌大外伸等，以及生长发育迟缓、四肢短小等，有1/3唐氏儿合并先天性心脏病。目前唐氏筛查高风险，还不能完全确定为唐氏儿，因为准确性并不是太高，需要考虑无创DNA或者羊水穿刺等进一步明确诊断，如果确诊为唐氏综合征，需要终止妊娠。
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