尿中有较多尿卟啉是由于卟啉病引起的。卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。原卟啉病的检查方法有哪些呢?
1、血象检查
血红蛋白和红细胞比容可略低于正常。MCV低于正常或正常,MCH轻度减低。红细胞的寿命时间正常。
2、骨髓象检查
骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。
3、红细胞检查
红细胞中游离的原卟啉超过正常范围多在5.4~81.0mu;mol/L是本病的主要诊断依据。血浆中原卟啉增加,大便中原卟啉增加或正常。用荧光显微镜检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光。此方法简便易行且可靠。
4、其他检查
铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常。尿颜色正常,不含原卟啉。
红细胞内游离原卟啉(FEP)显著增高,多在5.4~81.0mu;mol/L(正常0.9),而缺铁性贫血所致FEP很少超过5.4mu;mol/L。在无临床症状的基因缺陷携带者,FEP在0~3.6mu;mol/L;在伴有严重原卟啉肝脏疾病患者,FEP一般超过24mu;mol/L。外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光,占5%~25%,血中原卟啉阳性,尿色正常,不含卟啉,粪中原卟啉明显增加。
根据临床表现症状、体征可选择做B超、心电图、X线检查。
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