小儿双唇综合征的病因是不明确的，可能与外伤、内分泌紊乱、遗传等因素有关系，也与类风湿疾病、自主神经系统的不稳定有关。最主要的临床表现是：第一、唇部的病变。初期为间断性的，发作后转为持续性的肿胀，多见于上唇肿大或上下唇同时受累，因上唇黏膜异形肿大并下垂，尤其讲话的时候明显。第二、眼睛的病变，为本病早期的症状，一般分为两个阶段，开始为眼睑血管、神经性水肿，反复发作，而后眼睑皮肤明显的变薄，萎缩下垂。第三、甲状腺肿大，多在眼睑全部病变发生以后几年，20-30岁的时候才出现。其他的表现，如面部皮肤色素沉着、半侧的颜面轻度的萎缩等，这个疾病没有特效的治疗方法，多数情况下是手术进行治疗的。
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