什么是着色性干皮病？

着色性干皮病为一种少见的常染色体隐性遗传病。其特征为“DNA切除修复系统”的功能缺损或降低，不能有效清除紫外线所致的嘧啶二聚体。临床表现为曝光部位出现皮炎，色素异常改变，皮肤过早老化以及继发皮肤肿瘤。患者常伴有眼和神经系统的症状。该病可见于各种族人群，以日本人和中东人患病率最高。我国发病率为1/25万。本病为常染色体隐性遗传。患者父母大多有血缘关系，男女发病相等。

临床特征：

1、皮肤症状：幼年发病，暴露部位出现雀斑和皮肤干燥，日晒后色泽加深，伴有色萎缩性疹、毛细血管扩张及疣状角化，皮损易突变为基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性色素瘤等，少见有血管肉瘤及纤维肉瘤。患者常在10多岁前死亡，1/3患者在20岁前因肿瘤转移或感染死亡。

2、眼部症状：畏光流泪是最早出现和最常见的症状，有不同程度的结膜炎、角膜炎、眼球粘连、睑内翻或外翻，翼状胬肉等。

3、神经系统症状：可累及20％左右患者，多见于A型及D型。表现为智力低下，小脑共济失调，反射减弱或消失等。

4、其他：内脏恶性肿瘤的危险性比正常人群高10-20倍，包括白血病、肺和中枢神经系统肿瘤。

预防：

应避免日晒。曝光部位外涂遮光剂。好发性肿瘤，及早诊断，加以切除。眼部病变应行眼科处理。禁止近亲结婚是降低着色性干皮病发生的有效措施。