一般在妊娠16-18周做唐氏筛查的血清学检测，唐氏综合征筛查主要是检测21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形，做这三项血清学指标检测。如果检测的结果超过正常值范围，就称为高风险，低于正常值范围称为低风险。对于高风险的孕妇，建议做产前诊断，产前诊断分为羊水穿刺、染色体核型分析和外周血无创DNA检测，目前只有羊水穿刺、染色体核型分析是胎儿染色体异常诊断的金标准。如果羊水穿刺是禁忌症，比如有感染或者有合并症和并发症，不允许做羊水穿刺，可以做孕妇外周血DNA的检测。如果是高风险，还要做进一步的检测。
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