对于婴儿型庞贝氏症，通常在6个月左右发病，基本在1岁之前就导致患者死亡。如果是晚发型庞贝氏症，主要在20-60岁发病，逐渐出现肌肉无力症状。
庞贝氏症是由于遗传的缺陷使体内缺乏一种酶，此种酶也是肝脏糖元分解供应能量时必须的一种物质，如果缺乏了此种酶，肝脏所储存的糖元素就不能变成糖，引起能量来源受到影响。婴儿型通常在6个月左右发病，基本是在1岁之前就会引起死亡。由于缺乏能量，肌肉无力，舌头活动也会困难，因此舌头出现肥大，心脏由于缺乏能量也可以出现肥大，影响呼吸，无法达到发育的标准。另外，也有晚发型，主要是在20-60岁发病，逐渐出现了肌肉无力，特别是躯干和下肢，活动的时候感觉到疲惫、呼吸短促，甚至出现睡眠中呼吸的暂停、间歇睡眠，导致早晨起来严重的头痛、困倦。
患者应注意，目前对于庞贝氏症没有很好的办法治愈该病，只能通过对症治疗、酶替代治疗或者物理疗法来改善症状，阻止病情进一步发展。
