轻度唐氏综合征的临床表现，严重程度随正常细胞核型所占百分比而定。
临床表现大致相同，只是多少和严重的程度而不同，主要表现为以下几方面：
1、特殊容貌，患儿出生时可出现明显的特殊容貌，比如头颅小而圆、颅缝宽、前囟大、头发少、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角上翘、斜视、鼻梁低平、外耳小、低位耳、耳廓畸形、唇厚、舌大、经常张口伸舌、流咽多、颈短。
2、智力低下，刚出生时不是很明显，随着年龄的增长而逐渐明显，智商大约在25-50之间，肌张力低下。
3、体格发育迟缓，身体矮小、发育迟缓、四肢短、骨龄常低于正常、出牙晚、四肢短小、韧带松弛、关节弯曲、手指粗短、小指向内弯曲。还伴有其它的畸形，常伴有视力障碍、消化道畸形、甲状腺功能减低。40%-50%伴有先天性心脏病，整个发育落后，男孩子还可以有隐睾。这是比较常见的表现，经常在30岁以后出现老年性痴呆的症状。
