XXY染色体指的是患者的性染色体是47XXY，比正常男性多了一条X染色体。在临床上称为47XXY综合征，又称为克兰费尔特综合征或者是曲细精管发育不全或原发小睾丸症。
患者在儿童期通常没有异常，在青春期或成年期时，可出现体型较高、下肢细长、皮肤细白、阴毛以及胡须稀少、常无腋毛，有些患者可以出现两侧乳房肥大。由于睾酮分泌减少、促性腺激素浓度升高，导致阴茎较正常男性短小、睾丸显著缩小、性功能较差、精液中无精子、智力发育正常或者略低。
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