唐氏综合征，又称21三体综合征、先天愚型，是生殖细胞形成过程中21号染色体在减数分裂时不分离，染色体数目形成非整倍体异常的配子。染色体非整倍体是指细胞染色体数目不是23的整倍数，包括亚/超二倍体、三倍体、四倍体等。唐氏综合征的核型表现为47，XX（XY），+21（超二倍体）。唐氏综合征最突出的表现是不同程度的智力低下（智商在20-60之间）。患者呈现特殊的面容，包括鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌大外伸等，以及生长发育迟缓、四肢短小等。有1/3患者还可以合并先天性心脏病。
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