猫叫综合征婴儿症状具有特征性的哭声高亢，类似猫的叫声，表现为生长发育迟缓、严重的精神运动和智力低下、小头畸形、圆脸不对称、眼距较宽、外眼角下斜、斜视、小颌畸形、肌张力低下、先天性的心脏病、耳位低、发育不良、掌骨短、通贯掌纹，偶可以见有唇腭裂、错咬合、视神经萎缩等短，肾脏、脾脏缺如，半椎体、脊柱侧弯，尿道下裂、隐睾、腹股沟疝。
主要是染色体结构畸变，多引起自父母生殖细胞减数分裂过程中同源染色体间交叉不均等互换，和非同源性染色体间的断裂及排列结构畸变所造成，主要是由于第5号染色体的短臂缺失，导致了临床猫叫综合征。
