黑尿病是罕见的常染色体隐性遗传性代谢缺陷疾病，因尿色发黑得名，以络氨酸、苯丙氨酸的代谢障碍有关，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，导致黑尿病患者尿里含有大量黑尿酸而使尿液呈黑色。由于尿黑酸对人体有毒性，会造成骨骼、肝脏和肾脏等器官的损害。目前没有好的治疗方法，治疗以饮食调理为主，可以适当配合药物，但是药物治疗效果不太确切，早期可以注意限制苯丙氨酸、络氨酸的摄入量，配合应用维生素C，后期多无好的治疗方法。
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