膀胱外翻症是以膀胱黏膜裸露为主要的综合畸形，包括腹壁、耻骨及生殖器畸形，表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁向前外翻，输尿管口显漏，可见尿液喷出，由于泄殖腔膜的异常发育，阻碍中胚层细胞向中间部移位，从而影响下腹部发育，使膀胱后壁暴露。
膀胱外翻可发生从泄殖腔外翻到远端尿道上裂等一系列异常，包括泌尿系统、肌肉骨骼系统及肠道等，其中由于膀胱和尿道在胚胎发育中具有同源性，所以最常见的复合畸形为膀胱外翻、尿道上裂。
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