什么原因会引起长骨骨骺端钙化不全

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病鵻,表现为短肢型侏儒鵻,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全。什么原因会引起长骨骨骺端钙化不全呢？

尚不十分清楚目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。导致出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病等先天发育异常的诱发的可能性。

患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长，以及出现先天性心脏病。软骨发育不良表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺、桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄。头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。

外胚层组织发育不良表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。中胚层缺陷表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降、腭裂等。

本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺、桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。