脐带囊肿是指发生在脐带部位的囊肿，一般起源于脐尿管和卵黄管的残余部分，它发生的原因主要与染色体突变以及染色体发育异常有关系。脐带囊肿一般分为真性囊肿和假性囊肿，真性囊肿是指囊壁上有一层上皮细胞，包括脐肠系膜管和尿囊管，累及肠膜的囊肿有一层囊膜上皮。
脐肠系膜管或尿囊管囊肿发生在脐带的胎儿端，常合并有胃肠道和泌尿生殖道的畸形，它的发生可能由于孩子在胚胎发育的过程当中，特别是尿囊管囊肿常以脐带膨出和开放性脐尿管有关系。而假性囊肿多没有上皮覆盖，由于包绕脐带的华腾胶局部水肿或者局部蜕变形成囊腔内黏液，较真性囊肿更为常见，一般认为跟18三体染色体突变有关。
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