唐氏综合征也称为21三体综合征，也就是21号染色体有三条，而正常人群21号染色体有两条。21三体是在受精卵形成过程中基因排列重组过程紊乱导致，是先天性疾病。要在孕中期尽量筛查确诊出来，建议孕中期引产放弃胎儿，因为这样的胎儿如果出生会有严重的智力障碍和严重的运动障碍，对家庭和社会都是沉重负担。21三体综合症的筛查包括孕11-13周B超测量NT值，以及孕中期生化唐筛，或者胎儿无创DNA检测。如果筛查高危，要进一步做羊水穿刺检查，明确诊断。如果明确诊断为21三体或者其他染色体异常，一般建议中期妊娠引产，终止妊娠，放弃胎儿。
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