羊穿是通过羊膜腔穿刺术，抽取胎儿的羊水进行培养，提取胎儿染色体细胞，此项检查分为大体染色体数目的检查、基因芯片的精细检查。如果胎儿的畸形不是由于染色体数目的原因引起，或者是由于染色体上芯片的微缺失、微重复引起，不能通过染色体大体数目的检查做出诊断，故羊水穿刺产前诊断和四维彩超排查胎儿畸形，两项检查是不可相互替代的。有高危因素的孕妇应在孕18-22周进行羊膜腔穿刺产前诊断，孕22-26周仍然要做四维彩超排查胎儿的大体畸形。
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