手、足部厚壁水疱有哪些检查？

水疱或大疱是多形渗出性红斑的临床表现之一。多形红斑病又称渗出性多形红斑，是一种病因复杂的急性炎症性皮肤玻皮疹具有多形性，常伴粘膜损害，其特征性皮损为虹膜样红斑。下面介绍其需要注意的检查方向。

单纯型大疱性表皮松解症（EBS）是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病，单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它最严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。

为了正确诊断单纯型大疱性表皮松解症，需做皮肤活检。皮肤活检的超微结构分析可以明确皮肤中裂隙的位置，因此将单纯型大疱性表皮松解症同其他类型的EB区别开来。它也可进一步区别其他水疱性皮肤病，例如表皮松解性角化过度（EH），它在病理上与单纯型大疱性表皮松解症相似，但侵犯表皮基底细胞上层而不是基底细胞层。在少数病例中，此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能，它可在孕早期进行，对胎儿的危险比皮肤活检小。

突变检查分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题及后续治疗。

准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。因而，产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。