高腭弓做哪些检查？

高腭弓多见于马凡氏综合症，是常染色体异常造成的显性遗传病导致的症状。患者出生时一般都正常，但在正常生活条件下，身体器官却表现出功能障碍。主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。心血管病变主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，为致死的主要原因。由于此病很有特征，故可以说是一目了然。

马方综合征表现为长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。出现高腭弓时，应做以下检查:

1、X线检查

(1)指骨细长。

(2)掌骨指数测定，在双手X线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。

(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女4.6、男5.6，可以诊断本病。

(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2、CT和或MRI检查

可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

3、心电图检查

可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。

4、裂隙灯检查

可以发现晶状体脱位。

5、24h尿羟脯酸的测定

尿排羟基脯氨酸增加，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著。本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。