血清铜氧化酶吸光度降低的鉴别诊断

血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性伴发的精神障碍的重要表现。常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。容易与其混淆的症状有哪些呢？

1、发作时精神障碍

发作时精神障碍主要包括精神运动性发作、发作性情感障碍及短暂的精神分裂症样发作等。又称精神运动性发作或颞叶癫痫可为先兆，也可单独发生。多见于由于皮质的限局性病灶所引起，而发作时的各种不同症状是由病灶的部位决定的。多数病灶在颞叶，也有的在额叶或边缘叶。发作时为一过性的精神病性体验，发作时多伴有意识障碍。

2、与其他脑变性疾病鉴别

本病有明显的角膜色素环、血铜的变化，CT、MRI检查可见脑基底节改变和明确的肝脏症状可鉴别。

3、与功能性精神病鉴别

本病精神症状以脑器质性损害状为主，如人格改变、痴呆等;锥体外系症状，特征性的K-F环实验室检查可明确诊断。

因本病具有3项主要特征，鉴别上不会有什么困难。