亚甲基四氢叶酸还原酶是人体叶酸代谢中很重要的一个酶，它能够将5,10-亚甲基四氢叶酸转化成具有生物学功能的L-5-甲基四氢叶酸，通过甲基传递通路最后使得人体血液中的同型半胱氨酸保持在一个比较低的水平。如果亚甲基四氢叶酸还原酶基因缺陷，就会导致DNA复制、DNA甲基化修饰以及细胞周期调控出现紊乱，从而引发癌症、心脑血管疾病以及神经管发育缺陷等疾病。孕妇如果存在亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷则可能会引起自然流产、妊娠期高血压病，胎儿发生唇腭裂、先天性心脏病以及神经管发育缺陷等情况。如果条件允许为了优生、优育可以做此项检查。
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