小儿地中海贫血血常规的指标，表现为白细胞和血小板正常，而红细胞和血红蛋白降低。红细胞和血红蛋白降低的程度和地中海贫血的轻重程度有密切的关系，小儿地贫有比较重要的特征是一种小细胞低色素性贫血，所以它的MCV和MCH是明显降低的。另外小儿地贫外周血图片可以看见红细胞大小不等，可见靶形红细胞和畸形的红细胞及红细胞的碎片。小儿地贫是珠蛋白合成障碍，合成珠蛋白的肽链部分，或是完全受阻造成的一种慢性溶血性贫血，表现是网织红细胞明显增高，这个疾病可以通过血红蛋白电泳和地中海贫血基因的检查来确诊。
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