21-三体综合征又称唐氏综合征，简称21-三体。21-三体综合征是指人体体细胞以内出现三条21号染色体，正常情况下人体体细胞内只有两条21号染色体，因为人体是一个二倍体，当出现多余的一条21号染色体时，就会造成智力低下、体格发育障碍。21-三体综合征是胎儿最常见的染色体畸形，是孕期重要的筛查指标，主要是通过无创DNA和唐氏筛查进行初步检测。如果结果提示为低风险，说明胎儿患有21-三体综合征的概率比较低。如果筛查结果提示为高风险，必须要进行羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺能够百分之百确定胎儿有没有21-三体综合征。如果确定存在21-三体综合征，就必须放弃胎儿，进行引产。
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