辅助生殖治疗中常见的染色体异常

对于接受辅助生殖治疗的患者，术前会通过抽取患者外周血进行染色体检测。其中，常见的染色体异常包括染色体结构异常和染色体多态性。

染色体结构异常

染色体结构异常包括：相互易位、罗氏易位和倒位，发生率分别为1/100-1/500， 1/900-1/1000，0.12％-0.7％。

染色体相互易位

染色体相互易位：指两条非同源染色体同时发生断裂所形成的断裂片段移位至另一条染色体断端，并连接形成新染色体。

遗传风险：相互易位携带者由于无遗传物质的增减，本身并无症状，但存在生育问题。夫妇之一为相互易位携带者，理论上可产生18种类型的配子，其中一种（1/18）为正常，一种（1/18）为平衡易位携带者，其余均为异常。

染色体罗氏易位

染色体罗氏易位：是发生于近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22）的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处结合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个断臂则构成一个小染色体，小染色体往往在分裂时丢失。

遗传风险：夫妻中一方为罗氏易位携带者，在妊娠时胎儿的核型有6种可能性，其中仅有一种正常，一种为罗氏易位携带者（平衡型），其余四种均为单体或三体（不平衡分离配子），这类不平衡配子往往导致流产或出生缺陷。

染色体倒位

染色体倒位：是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位，如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位。

遗传风险：染色体倒位并没有使明显丢失遗传物质，故患者表型一般不受影响。夫妻中一方为倒位携带者，在妊娠时胎儿的核型有四种可能性，其中仅有一种正常，一种为倒位携带者，其余两种均为染色体部分单体或三体。

染色体多态性

染色体多态性：群体中，染色体不是恒定不变的，各种微小变异普遍存在于染色体中，差异主要表现在同源染色体之间的着色强度、形态结构、带纹宽窄，通常没有明显的表型效应和病理学意义。染色体多态性通常是指1、9、16号染色体次缢痕增加或缺失，D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大、双随体）以及Y染色体长臂的变异等。

常见的染色体多态性类型：

1、1/9/16号变异：1qh+、9qh+、16qh+

2、D/G组变异：13p+、14p+、15p+、21p+、22p+

3、Y染色体变异：Yqh+、Yqh-、inv Y

遗传风险：关于染色体多态性与不育及妊娠结局的文献报道尚存在争议。近年来以辅助生育或供精为研究对象的文献多认为染色体多态性对于助孕患者的结局，包括种植率、临床妊娠率、早期流产率等无明显影响。