爱得华斯综合征也叫18-三体综合征,属于染色体病变。临床表现主要是患儿会有特殊的面容,比如眼睛较小,耳位较低,皮肤的皱褶很多,头发稀黄,枕骨比较突出,同时大多数会伴有先天性心脏病或其他内脏器官的畸形。最典型的是手的姿势,五个手指屈曲状,不易伸直,同时伴有肌张力增高,大多数孩子会伴有智力的低下。在治疗上没有特别好的办法,一旦发现,只有给宝宝进行早期的康复训练,一般存活时间比较短。爱得华斯综合征重在防治,也就是在怀孕期间要切实做好优生优育的检查,做羊水的穿刺进行染色体检查。每个孩子的表现都不是很典型,所以确诊还要抽血化验,做染色体的核型分析来确诊。
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