巨结肠宝宝在最早的时候往往首先表现为生后的胎粪排出延迟，一般患儿生后24-48小时以内多没有胎便排出，或者仅排出少量排便，可能生后2-3天就开始出现低位肠梗阻的症状以及顽固性便秘，会有腹胀。这种情况下往往3-7天或1-2周才排便一次，甚至不能自主排便，往往需要人工辅助才可以排便。
粪便堆积形成不完全肠梗阻的表现，会有呕吐的情况，腹胀、恶心、呕吐，甚至呕吐物当中会有少量的胆汁，食欲也会下降，食欲下降往往会造成营养不良、消瘦。因为粪便堆积在结肠内，往往会导致小肠结肠炎，宝宝甚至会有发烧、腹胀、呕吐，甚至会有便血的情况。在新生儿时期严重的甚至会造成肠穿孔，往往是在乙状结肠或者盲肠的部位有肠穿孔，甚至会有继发感染，像败血症等。
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