无创DNA检查是指抽取孕妇的外周血，查找孕妇外周血中的胎儿DNA，从而判断是否有胎儿染色体异常的发生风险。无创DNA的检查针对的孕妇是高龄孕妇，也就是预产期年龄在35周岁以上的。35周岁以下的孕妇常规做唐氏综合征的筛查，也就是血清生化学的指标筛查。如果是高龄孕妇，可以选择的方式是羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体疾病的诊断金标准。但是有些孕妇由于有羊水穿刺的禁忌症，或者担心由于羊水穿刺造成流产、出血、感染等并发症的可能性，因此可以选择做无创DNA检测。无创DNA检测，如果检测的结果为高风险需要进一步做羊水穿刺的核型分析。
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