在妊娠16-18周时，要对预产期年龄在35周岁以下的孕妇常规进行唐氏筛查。唐氏筛查的主要目标疾病是21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，这三项生化学指标如果超过正常风险值的范围诊断为高风险。如果低于高风险的范围，但是处于1:1000以内，在这个范围之内称为临界风险或者叫做灰区。唐筛灰区的孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较小，但是仍然有一定的风险。因此建议在临界风险的女性可以做母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA，可以进一步对胎儿染色体异常有更准确的筛查。
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