维生素B12缺乏时，容易发生巨幼红细胞性贫血、神经障碍、舌炎，皮肤广泛对称性的色素沉着为其特征。维生素B12摄入不足或者是吸收不良时，容易导致上述疾病的发生，临床主要表现为血液系统，患者出现贫血、面容乏力、肝脾肿大，重症患者皮肤淤点、淤斑，检查血色素以及骨髓穿刺就可以确定诊断。
神经系统的一些疾病出现得比较晚，可伴有或者不伴有贫血，可有神经障碍、脊髓变性、脱髓鞘病变，严重的神经症状甚至出现痴呆、昏迷，儿童维生素B12缺乏时，可以出现周围神经病变、脊髓亚急性联合性变性。消化系统可以出现恶心、呕吐，有些患者还可以出现肝脾肿大、巩膜黄染等，发生B12缺乏时应该到医院进行详细的治疗。
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