乳腺囊肿的确切病因目前还不是太清楚，单纯的乳腺囊肿被认为和体内过量的雌激素有关，另外也与乳腺在退化中微小失常引起的有关系。单纯乳腺囊肿常在绝经期以后自动缩小，如果在绝经期后使用激素替代治疗，囊肿也可能长大。乳腺的积液性囊肿或者是潴留性囊肿的病因相对比较明确，常常是因为乳管的堵塞引起。炎症、肿瘤，发育不好、结构不良都可以引起乳腺腺管的堵塞，潴留性囊肿可能和乳管的相对不太畅通也有关系。
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