肛门畸形的原因，先天的直肠肛门畸形的发生，是胚胎发育期发育障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全或直肠与尿道或阴道间隔的瘘管；后天的多是因为手术外伤所导致。肛门畸形的症状一般要根据畸形的类型而定。有的患儿生后即出现急性肠梗阻的症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患者长期没有症状或症状轻微，绝大多数的肛门直肠畸形的患儿，在正常肛门位置没有肛门，婴儿出生后24小时不排胎便，就应该考虑肛门直肠畸形，应及时进行检查。
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