18三体综合征是指胎儿18三体综合征,顾名思义是18号染色体多了一条,是三条,正常人包括胎儿都是二倍体都是两条。
18三体综合征也是一种染色体异常的疾病,一般在胎儿期就会自我淘汰,胎死宫内。即便是存活下来分娩以后也是活不了太长时间,但是极个别嵌合体是能存活,即便是存活也是多发畸形。临床上通常表现为生长发育障碍、智力低下、肌张力亢进、肾畸形等,绝大多数患儿还会有先天性心脏病。可以通过羊水或者绒毛染色体进行产前诊断,在妊娠期发现后,可以立即终止妊娠。
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