什么是Angelman综合征？

Angelman综合征(AS)又称愉快木偶综合征，和PWS一样，也可以由染色体片段15q11-q13的缺失引起。AS发生的原因是由于母源性15q11-q13基因的不表达，其遗传病理包括母源性15q11-q13微缺失、父源性UPD、印迹基因和UBE3A基因突变四类，其中前三类都有异常甲基化。UBE3A基因属于母源性，并且特异性地在脑组织表达，15％-20％的AS患者与其突变相关，基因突变具有异质性，大多数属新发生性。

临床特征：产后小头畸形、头短畸形、严重智力障碍、语言障碍、共济失调步态、提臂屈肘、震颤、癫痫发作、好动症、下颌前突、流涎、张口吐舌和无意识发笑以及以大振幅慢峰波为特点的脑电图是主要临床特征。患者出生后通常正常，但很快出现严重的发育迟缓。IQ处于严重障碍水平。幼年早期患者语言发育缺乏，出现无意识发笑伴欢乐姿态、在遇到精神或机体刺激时常伴发笑，故有“欢乐木偶”之称。

治疗主要是对症治疗。在特定的良好环境下给予特殊的行为、语言方面教育和相应的心理治疗，可减轻患者的症状。对患者的行为异常、共济失调和可能的癫痫发作，采取相应的保护措施，给特定的生活环境和生活用品，如特用的椅子、固定器和卧室等。对癫痫发作通常需要药物治疗，常用的有氯硝安定、苯巴比妥类。

预防：

1、对有家族史的病例，做常规的羊水或绒毛细胞培养，并做有关的遗传诊断检查。

2、对孕妇高龄和家族隐蔽性染色体结构性畸变携带者做产前诊断和遗传咨询。