MELAS的特点

糖尿病与A3243GmtDNA突变之间的关系可以追溯到1984年Pavlakis最开始描述MELAS综合征时，Hirano和Pavlakis曾报道5%的MELAS患者同时患有糖尿病。研究报道32.4%心电图异常，包括心肌病，预激综合征或心脏传导阻滞。有研究报道，18%的MELAS患者有心肌病或充血性心衰。线粒体脑肌病是一种母系遗传病，多合并mtDNAA3243G突变。有研究报道身材矮小及智能障碍分别占38.8%和43.3%，因为此类疾病通过影响线粒体的结构或功能从而影响大脑和骨骼肌的有氧代谢。

CT是MELAS患者的常用检查手段，但MRI对诊断MELAS更有力，尽管MRI上表现不出病理学的特点，但病灶的迁徙性及与大脑动脉分布不一致也都强烈提示代谢性或线粒体障碍，而不是动脉闭塞导致。有研究报道MELAS患者MRI上显示多脑叶发病，病变多位于皮层及皮层下白质，病变分布与脑血管供血分布不一致，TWI呈低信号、TW2和FIAIR呈高信号，此外，大部分病变呈对称分布，呈多发性，游走性。一项报道提示示MRI上枕叶的发病率最高，然后依次是颞叶、顶叶、额叶、小脑、基底节、下丘脑、脑干、脑膜。肌肉活检不仅可以确诊此病，而且还能帮助排除其他疾病。GMT染色可见破碎红纤维(RRF)，SDH染色见深染纤维，电镜下见大量异常的线粒体。MELAS患者肌肉活检的阳性率很高，98%的患者都提示RRF或电镜下存在大量异常的线粒体，国外文献报道MELAS患者肌肉活检阳性近90%，国内文献报道则为63.6%。