患有唐氏综合症的患儿，一般都具有特殊的面容，会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候，通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病，要想明确诊断，需要进行染色体检查。唐氏儿的社会适应能力、生存能力都非常差，严重影响孩子自身的生活质量，对家庭、对社会都会造成一定的负担。在怀孕14-20周左右时，要进行常规的唐氏筛查，如有异常需要进一步检查确诊，一旦确诊为唐氏综合征，一般需要尽快终止妊娠。
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