唐氏筛查是指在妊娠16-18周的时候，对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇，进行胎儿染色体异常的血清生化指标的检测，主要筛查的目标疾病是21-三体综合征，也就是唐氏综合征，18-三体综合征以及开放性神经管畸形，检测的生化学指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。在16-18周进行检测，如果唐筛的检测结果处于高风险范围内，要进行进一步的产前诊断。产前诊断主要包括羊水穿刺的染色体核型分析，这是胎儿染色体异常疾病诊断的金标准。如果有羊水穿刺的禁忌症，还可以进行母体外周血和胎儿DNA的检测，可以进一步明确胎儿是否有染色体异常的可能性。
