纯合突变并不一定会导致耳聋的发生。相对来说，纯合突变比杂合突变可能导致耳聋的概率大。纯合突变主要是一对等位基因发生突变，所以突变以后是纯合子。纯合突变与先天性耳聋有着非常密切的关系，但并不一定就是纯合突变所引发的。另外，杂合突变也可能会导致后天出现耳聋的现象发生。对于先天性耳聋也有可能是其他原因所导致，比如可能与语言发育或者听觉系统发育迟缓都有一定的关系，而且耳聋也可分为神经性耳聋和传导性耳聋两大类，所以临床上纯合突变并不一定就会完全导致耳聋。
