18三体综合征又称爱德华,是第二常见的染色体三体综合征,约18三体综合征约95%在胚胎和胎儿期死亡,由于该类患者多有心脏、肾脏畸形及中枢神经系统缺陷导致死亡率高,平均存活时间不到15天,其临床表现有枕部后凸、前额窄小、外生殖器发育不良、心脏畸形等表现。胎儿出生后需要行复苏术、生活能力低下,多于生后不久死亡,存活者有严重的智力。孕16-20周行唐氏筛查是检测细胞身体综合征的重要手段,通过检查母体血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素水平来作为判断依据。如果为高风险,再行无创基因检测、羊水穿刺基因检测等。
上一篇:男人痛风应该注意什么
下一篇:经期肛门坠胀想大便怎么回事