Rett综合征常见于女童，是X染色体上的基因突变所导致。临床表现为患者在七个月至两岁的时候出现手部的精细运动丧失，手部会出现无目的的各种不自主的扭动，如同洗手或者搓手样动作。
患儿的语言表达、理解及运用能力明显受损，常伴有严重的智力障碍，面部表情比较独特，会出现注视或凝视他人，表现出社交性微笑这种特有的表情。患儿的发育迅速倒退，社会交往受损，会出现步态异常和身体共济失调症状，大多数患者还会出现癫痫发作。
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