通常来说，黄色瘤并不是肿瘤，而是一种遗传性脂质沉积病。导致黄色瘤发生的病因目前还不是很明确，病人主要是十岁以下的儿童。
黄色瘤在病理学上的特点，主要表现为肉芽肿样的病变，可以侵犯内脏、胸膜、淋巴结、皮肤、心包、骨骼等部位，特别是可以侵及头部的膜状骨，比如当黄色瘤侵及颅骨的时候，会破坏整层颅骨，导致局部鼓出，而传递脑的搏动。侵犯入眶内侧，会引起眼球的突出，病变呈黄色肉芽肿样，内有油灰样的组织。这种黄色瘤常会使病人出现尿崩症、矮小、性征发育不良、肥胖、大块颅骨缺损等表现，而到神经科就诊。
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