唐氏综合征是一种染色体缺陷病,又称为先天愚型,混有精神发育迟滞的综合征之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起的,患儿的第21号染色体由正常的两条变成了三条,因此又称为21三体综合征,是我国发病率最高的出生缺陷之一。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配置的时候,或者说受精卵在有丝分裂的时候,21号染色体发生了不分离,由于单体型的患儿大多不能存活,只能生出三体型的后胎,胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体,发病机制多与孕妇的高龄导致卵细胞老化有一定的关系,复原之原因占到5%,极少数为家族遗传,其生殖细胞在减数分裂的时候形成刺激不分离。由于唐氏综合征的男性患者是不能生育的,不存在遗传子代的问题。因此,想要怀孕的女性应该尽早的怀孕,女性怀孕的年龄越大,怀唐氏儿的可能性就越大。
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