手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代谢病的症状之一。除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病近亲结婚的后代较为常见。手掌和足底角化伴多汗的检查方法有哪些呢?
1、血尿便常规功能检查。
2、血尿氨基酸含量测定。
3、辅助检查有电图检查、基因检测和产前诊断、X线、CT和MRI检查。
遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生化检测技术的进步,新的发现将不断增加。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半岁或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充,饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。
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