先天性心脏病的产前筛查及诊断

先天性心脏病(简称先心病)是所有胎儿畸形中最常见的一种，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰。由于产后手术的复杂及困难，导致了极高的死亡率及婴幼儿患病率。据统计，死胎死产中严重先心病占20%，先天性缺陷新生儿死亡中严重先心病占30%，儿童期死亡病例中先心病超过半数。故产前及时发现、及时诊断、及时干预处理非常重要。武汉协和医院心外科胡志伟

流行病学调查发现，虽然先心病在高危人群中的发病率较高，但是大部分先心病为散发性，无明显高危因素(占所有先心病的85%～90%)，因此心脏畸形的筛查已被列为常规。通过筛查，划分出先心病的高危人群，再对这些病例进行进一步的检查。

一、先心病的高危因素

1.先心病高危病史或家族史:(1)有先心病家族史的孕妇，胎儿心脏异常的风险率为1∶50;如果夫妇之一有先心病，或曾经分娩过心脏畸形儿，再次怀孕胎儿心脏畸形的风险率为1∶10。(2)孕妇本人或家族内存在与心脏畸形有关的综合征或异常。(3)孕妇患有某些内科疾病，如控制不良的糖尿病孕妇，其胎儿患先心病的机会为5%;孕妇有结缔组织病，其胎儿房室传导阻滞的发病率明显增高;患有苯丙酮尿症孕妇的胎儿易患室间隔缺损、主动脉缩窄、左心发育不良综合征及法乐四联症。(4)妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药，胎儿心脏畸形的机会是1∶50大剂量的辐射、宫内感染(如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒)均可能造成胎心畸形。

2.临床或实验室检查提示先心病高危:(1)常规超声难以获得正常胎心切面图像，应怀疑心脏有缺陷(2)心血管异常症状如早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚及静脉导管(ductus venosus DV)血流异常、中孕期颈项软组织层(nuchal fold)增厚、心律失常、非免疫性胎儿水肿等。早孕期NT越厚胎心畸形的发生率就越高。因此，对透明层增厚的病例，妊娠至18周后一定要请有经验的超声专业人员检查心脏。妊娠11～13+6周NT增厚的病例若同时存在DV心房收缩期血流反流或三尖瓣反流，胎儿的先心病风险率增加。(3)早发性对称性胎儿生长受限。(4)常规超声发现某些易合并心脏畸形的心外畸形(如心脏位置异常)、中枢神经系统疾患(如脑室扩张、小头畸形、胼胝体缺失、脑膨出)等;膈疝、消化道闭锁、内脏反位、腹壁缺损(如脐膨出)、肾发育不良、单脐动脉等也常合并心脏畸形。(5)孕妇年龄超过35岁、血清学筛查结果显示染色体异常高危，或已知胎儿染色体异常者，心脏畸形的风险率明显增高。产前发现心脏畸形胎儿中染色体异常发生率为25%～30%。不同染色体异常合并的心脏畸形也有所不同，21-三体综合征最常见的心脏畸形是心内膜垫缺损;18-三体综合征是室间隔缺损和(或)多个瓣膜畸形;13-三体综合征是室间隔缺损或心内膜垫缺损、瓣膜异常、主动脉狭窄或永存动脉干;45，XO是主动脉缩窄及左心发育不良。这四种常见的染色体异常中，主动脉峡部狭窄很常见。(6)双胎妊娠，尤其是单绒毛膜囊单羊膜囊双胎心脏畸形的发生率增加。