糖尿病属于遗传性疾病,糖尿病又包括单基因遗传疾病和多基因遗传疾病,其中线粒体DNA突变的糖尿病,是最为多见的单基因突变的糖尿病,占中国成人糖尿病的0.6%,常见的临床表现是母系遗传糖尿病和耳聋。MODY也是一种以常染色体显性遗传方式在家系内传递的早发,但临床表现类似2型糖尿病的疾病。
遗传因素在1型糖尿病患者中也起着一定的作用,目前已经发现50多个遗传变异,与1型糖尿病的遗传易感性有关。2型糖尿病的发生同样与遗传因素也相关,目前已经发现400多个遗传变异,与2型糖尿病或者是高血糖发生的风险密切相关。