自闭症不一定是母亲的x基因导致的。有些资料提示，本病与遗传有关。有些遗传疾病，比如苯丙酮尿症、脆性x染色体综合征均伴有孤独症的症状。还有的研究发现，同胞中有患本病的，就比一般人要高50倍。有人研究了单卵的患病率要比双卵的患病率要高。另外，孤独症还与脑器质性的损害有关，可能发生于产前或者是围产期。比如母亲感染了病毒，或者生产的过程当中，婴儿受到了挤压或者缺氧导致的自闭症。
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