瓷娃娃病常见症状如下，出生时即可发现畸形或骨折，常为死胎或生后短期内死亡。晚发型病情较轻，容易多发骨折，严重者不能支持体重，常发生青枝骨折，长骨及肋骨为好发部位，骨折后无疼痛或微疼，随年龄增长症状逐渐减轻，可表现为身材矮小，头颅、脊柱及四肢弯曲畸形，巩膜透明度增加至脉络膜外露，90%以上患者表现为蓝眼睛，部分患者进行性耳聋、韧带松弛、关节活动度增加或出现关节脱位，指甲及毛发脆弱等。
