女性X染色体缺失是染色体畸形的一种表现，这种女性常常不能生育，因为染色体疾病常伴有其他器官系统的畸形，有些人还会有智力的缺陷。如果X染色体缺失，通常会导致女性性器官的异常，有些人会有子宫小，或者是始基子宫、先天性无子宫，卵巢功能也会有相应的改变。
有些人没有卵巢或者有双套的性器官，这种女性常常不能生育，即便具有正常的生殖器官，其生育的子女也会出现染色体的异常，所以女性X染色体缺失最好不能生育或者不要生育。
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