唐氏综合征又叫做先天愚型，绝大多数的唐宝宝都拥有着特殊的唐氏综合征面容，比较容易辨认。孩子出生以后可以观察到：双眼的眼距较宽，眼睛向上斜，嘴和耳朵都小于同龄的孩子，鼻梁骨扁平，有断掌，毛发没有光泽，皮肤较细腻。随着孩子月龄的不断增长，发育迟缓的症状也越来越明显，体质较正常的婴幼儿要弱很多。通过超声、影像学检查等相关辅助检查，可以查出一部分孩子还伴有先心病等先天性疾病。智力的落后也逐渐明显，通常的智商只在40-60左右。
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